ALGUNOS GORDITOS SON POR LAS GLANDULAS...Y COMER COMO LOCOS

Un nuevo síndrome causa discapacidad intelectual y propensión a la obesidad

• .

.

Una nueva investigación podría explicar por qué los afectados de un nuevo síndrome a menudo son severamente obesos, tienen dificultades para controlar el apetito y son propensos a los cambios de humor o a la introversión. Este trabajo representa un paso importante en la comprensión de esta vía molecular relacionada con la función del hipotálamo, muy conservada en las especies, lo que enfatiza su importancia biológica. 

.

El hipotálamo es una glándula hormonal situada en el centro del cerebro, que controla y regula cada glándula y a la vez cada una de las funciones del organismo. / Marceflore /

Un grupo de científicos de la Universidad de Manchester (Reino Unido), en colaboración con la empresa catalana qGenomics, han descubierto un nuevo síndrome genético poco común asociado a alteraciones del neurodesarrollo, la susceptibilidad a obesidad y el hambre excesiva, en seis familias de todo el mundo.  

Siddharth Banka, profesor titular en el Centro de Medicina Genómica de Manchester que ha dirigido el estudio, explicó que este nuevo síndrome "se debe a una pequeña deleción en el cromosoma 6, que altera la dosis de un gen esencial para el correcto desarrollo y función del hipotálamo, una región del cerebro que tiene varias funciones importantes en el organismo". 

Esto podría ayudar a explicar por qué los afectados a menudo son severamente obesos, tienen dificultades para controlar el apetito y son propensos a los cambios de humor o a la introversión, explican los investigadores.  En colaboración con Eric Glasgow, del Centro Médico de la Universidad de Georgetown en Washington DC (EE UU), los dos equipos han utilizado modelos de pez cebra para estudiar las consecuencias de la eliminación de este gen del cromosoma 6, y han demostrado que tiene un efecto sobre células específicas en el hipotálamo que producen una hormona llamada oxitocina.  

El estudio, publicado recientemente en American Journal of Human Genetics, representa un paso importante en la comprensión de esta vía molecular relacionada con la función del hipotálamo, muy conservada en las especies, lo que enfatiza su importancia biológica. 

"Este hallazgo demuestra el poder del estudio genético de las enfermedades raras, que en este caso ha contribuido a identificar una región crítica que se asociaría con un fenotipo distintivo, permitiendo conocer un poco más en detalle el funcionamiento del control neuroendocrino de la ingesta de alimentos", explican Olaya Villa y Cristina Hernando, investigadoras de qGenomics y participantes en el estudio.  

Referencia bibliográfica:

Paul R. Kasher et al. Small 6q16.1 Deletions Encompassing POU3F2 Cause Susceptibility to Obesity and Variable Developmental Delay with Intellectual Disability, The American Journal of Human Genetics (2016). DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.12.014 

PSICO...ANALISIS DE QUE ?

Tres estudios sobre tres fósiles de homínidos de tres continentes

• ..

Un científico del Centro Nacional de Investigación de Evolución Humana, en Burgos, lidera tres estudios paleoneurológicos en los que se analizan los cráneos de  Buia y Maba, encontrados en Eritrea y China, respectivamente, así como el estudio anatómico del parietal de Homo antecessor, hallado en España.

Reconstrucciones digitales publicadas en los estudios paleoneurológicos de los fósiles de Maba (China), Gran Dolina (España) y Buia (Eritrea ) /E. Bruner
 

Emiliano Bruner, responsable del laboratorio de paleoneurobiología del Centro Nacional de Investigación sobre la Evolución Humana (CENIEH) acaba de publicar tres trabajos sobre tres fósiles que abarcan los tres continentes originarios de distribución del género Homo: África, Asia y Europa. Se trata de los estudios paleoneurológicos del cráneo de Buia, un Homo erectus hallado en Eritrea y del cráneo de Maba, encontrado en China, y del estudio anatómico sobre el parietal de Homo antecessor, hallado en España.

El estudio del molde endocraneal de Buia, un homínido africano datado en un millón de años que fue descubierto en la depresión de Danakil, al sur de Eritrea, se ha realizado en el marco de un proyecto que involucra a diez instituciones diferentes, liderado por el paleoantropólogo Roberto Macchiarelli, de la Universidad  de Poitiers (Francia).

Representado por un cráneo casi completo, es uno de los dos individuos de Homo erectus asociado al registro fósil africano de aquel periodo. El estudio apunta a una forma cerebral con rasgos generalmente primitivos, pero a la vez muy distinto de otros hallazgos asociados a la misma especie. Estas diferencias denotan una variabilidad muy acentuada en estos primeros humanos.

El cráneo de Maba“Queda por evaluar si en dicha variabilidad ya se podía esconder la diversidad que, sucesivamente, dará lugar a especies más derivadas como Homo heidelbergensis”, declara Emiliano Bruner.

En esa misma revista también se ha publicado el estudio paleoneurológico del cráneo de Maba, encontrado en la provincia china de Guandong en los años 1950, datado entre los 300.000 y los 130.000 años. La cara de este individuo presenta rasgos muy afines a los neandertales pero, según revela el estudio, una forma cerebral más antigua y menos especializada, como en Homo erectus o en Homo heidelbergensis.

La misma combinación, cara neandertal y rasgos primitivos en el neurocráneo, se encuentra en Atapuerca, precisamente en los individuos del yacimiento de la Sima de los Huesos. Esta similitud sugiere un proceso evolutivo común entre Europa y Asia.

Como explica este paleoneurólogo del CENIEH, este fósil chino podría estar relacionado con unos pobladores de Siberia aún por identificar, dado que hay estudios genéticos que han sugerido la existencia de grupos humanos extintos en estas regiones, diferente de los otros ya conocidos en Europa y Asia.“También en este caso habrá que evaluar si se trata de la misma especie arcaica y de los primeros neandertales, o si por el contrario las dos poblaciones, aunque con un origen común, han estado involucradas en un proceso de separación que conduciría a dos grupos diferentes”, afirma Bruner.

Este estudio  se ha llevado a cabo en colaboración con la investigadora Xiujie Wu del Instituto de Paleontología de Vertebrados y Paleoantropología (IVPP) de la Academia Nacional de Ciencias de Pekín.

Homo antecessor de Atapuerca

Por último, el trabajo sobre el fósil hallado en Europa se ha publicado en la revista francesa Comptes Rendus Palevol, en colaboración con el equipo de Atapuerca liderado por José María Bermúdez de Castro, coordinador del Programa de Paleobiología del CENIEH.

Se trata de un estudio anatómico del fragmento más grande hasta ahora conocido del neurocráneo de Homo antecessor, el parietal descubierto en el yacimiento de Gran Dolina de Atapuerca (Burgos), y datado en alrededor de 800.000 años. Dicho estudio anatómico revela caracteres primitivos comunes a Homo erectus y a otros homínidos arcaicos, una edad juvenil, y fracturas posiblemente asociadas a la muerte del individuo.

Referencias bibliográficas:

Emiliano Bruner et al. The Endocast of the One-Million-Year-Old Human Cranium from Buia (UA 31), Danakil Eritrea, American Journal of Physical Anthropology.

Emiliano Bruner et al.  The Endocranial Anatomy of Maba 1 American Journal of Physical Anthropology.

Emiliano Bruner et al.  A human parietal fragment from the late Early Pleistocene Gran Dolina-TD6 cave site, Sierra de Atapuerca, Spain Comptes Rendus Palevol,